Guadalajara, Jalisco. 

En el Hospital Civil de Guadalajara, Fray Antonio Alcalde se realiza un protocolo de investigación con ocho niños que viven con una enfermedad rara llamada Atrofia Muscular Espinal. 

El jefe de neuropediatría del Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde, Hugo Ceja, explicó que esta condición se presenta desde el nacimiento pero no siempre es diagnosticada de manera temprana, por eso la importancia de un adecuado control del niño recién nacido, detalla algunos de los signos de alerta de esta enfermedad rara que por cierto

Se presenta en uno de cada 100 mil nacidos niños:

“Que los niños tengan un tono bajo, eso significa una debilidad generalizada, eso significa debilidad para poder sostener la cabeza, la ausencia de los reflejos osteo-tendinosos para los reflejos que son pivotes para poder determinar si estamos ante este tipo de patología y lo más importante de esto es el diagnóstico temprano, el diagnóstico ya en este momento se hace genético y los estudios los podemos obtener en cinco a seis días”. 

El especialista detalla en que consiste los tratamientos que les están aplicando a los niños que están con este tratamiento novedoso en el Civil: 

“Con otra opción de tratamiento que es la terapia génica pudimos incluir ocho pacientes a los cuales les estamos dando seguimiento, los resultados todavía no se tienen porque estamos siendo pioneros en la utilización de la molécula de terapia génica para poder ver la efectividad del medicamento.

Por reportes que se tienen a nivel internacional la efectividad en estos casos cuando se diagnostican de manera temprana su evolución del neurodesarrollo será igual a la de otro niño que no tenga esta enfermedad”.

• Sólo hay dos zonas en el país que realizan este protocolo de investigación, la Ciudad de México y Guadalajara. 

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad rara genética que se caracteriza por la degeneración y debilidad muscular progresiva, en los casos que se presenta desde el nacimiento puede ser una causa de muerte.