Guadalajara, Jalisco. 

La fibrosis quística es una enfermedad muy rara, genética y hereditaria que afecta principalmente a los varones, se estima que al año nacen unos 400 niños con esta enfermedad, pero sólo el 15 por ciento son diagnosticados, por lo que hay un gran subregistro. 

En  Jalisco se atienden a unos 60 en promedio, explica el investigador de la división de Medicina Molecular del Centro de Investigación Biomédica de Occidente del IMSS, Héctor Montoya Fuentes: 

“Si porque mas o menos hay aquí en el noroccidente hay 60 niños, más menos, que siempre están, entre los que nacen y los que van falleciendo, pero mas o menos es un número relativamente constante, son como 60 niños”. 

La fibrosis quística es una enfermedad genética. Hace que el cuerpo produzca un moco que es demasiado espeso y pegajoso. El moco obstruye los conductos y otras vías de paso, el investigador detalla algunas de las manifestaciones: 

“Los síntomas son principalmente pulmonares, respiratorios y gastrointestinales,

de los síntomas respiratorios son enfermedad pulmonar obstructiva crónica tienen un tipo de EPOC, generalmente es lo que los lleva a la muerte y las manifestaciones gastrointestinales muchas de ellas se debe a que no tienen la función del páncreas, es decir la producción de sustancias para la buena digestión de los alimentos, son niños que tienen problemas de desnutrición porque no absorben bien los alimentos”.  

Esta es una enfermedad que no se cura, pero se puede proveer de tratamientos que mejoren su calidad de vida porque lamentablemente en México el pronóstico de vida es corto, alrededor de los 17 a 20 años. 

Pero la buena noticia, es que existe ya un medicamento en:

• Estados Unidos
• Europa que ha sido probado con pacientes

Y les ayuda a que su pronóstico de vida sea mayor, explica la investigadora Lourdes del Carmen Rizo de la Torre: 

“Hoy en día hay un fármaco en Estados Unidos y en la Unión Europea, este fármaco se llama Trikafta y este fármaco lo que hace, es por lo que yo me hice genetista, hay un defecto en una proteína y este fármaco moldea esa proteína de modo que funcione correctamente, entonces la administración de este fármaco en pacientes estadounidenses y europeos

les ha prolongado la vida, les disminuye los niveles de cloro a la normalidad, o sea se van todas las complicaciones, lo tienen que tomar de por vida, mientras lo tomen están bien si lo dejan vuelven a desestabilizarse”.

Actualmente la doctora del CIBO realiza una importante investigación para identificar nuevas variantes de la enfermedad, y así se podría determinar pacientes candidatos para ese medicamento una vez que la autoridad federal lo aprobara como tratamiento para estos niños y así mejorar y prolongar su vida: 

“Ahorita todavía estamos terminando de identificar las últimas variantes, yo espero tenerla publicada para el próximo año ya tener un reporte final de las frecuencias”.

Actualmente se realizan pruebas de cloro en sudor para diagnóstico de fibrosis quística en el Centro Biomédico de Occidente del IMSS.