Guadalajara, Jalisco.

El  Instituto de Neurociencias de la Universidad de Guadalajara (UdeG) realiza una investigación sin precedentes entre la población de Los Altos de Jalisco para detectar una mutación de un gen que provoca Alzheimer de manera temprana. Tan temprana que ocurre alrededor de los 40 años. 

El objetivo es conocer más la enfermedad para investigarla y probar nuevos fármacos, nuevas terapias para ayudar a retrasar los síntomas lo más que se pueda y, eventualmente, encontrar una cura. 

Pero a corto plazo, los investigadores buscan ayudar a tener una mejor calidad de vida a los jóvenes que la desarrollarán.

Estos estudios son importantes porque dentro de esas familias se puede saber con toda seguridad quién va a tener la enfermedad décadas antes de que la desarrollen, lo que da oportunidad de poder intervenir y tomar decisiones.

Así lo explica la investigadora del Instituto de Neurociencias del Centro Universitario de Ciencias Biológicas y Agropecuarias (CUCBA), Angélica Zuno: 

“Las etapas van a estar determinadas en cuanto al tipo de dificultades que tiene la persona en cuanto a su funcionalidad en la vida diaria.

Primero hay etapas preclínicas y éstas pueden ser detectadas hasta 20 años antes con marcadores biológicos (muestras de sangre), pero a partir de la evaluación neuropsicológica es como 14 años, 12 años de las manifestaciones del impedimento funcional”. 

En esta investigación también se busca conocer otros factores genéticos de las personas que presentan síntomas tempranos, explica la bióloga molecular Frida Rosales:

“Hay factores internos genéticos que podrían estar modulando la expresión de esta enfermedad. Entonces, nosotros además de estar interesados en la detección de estas mutaciones relacionadas con la enfermedad, también estamos buscando otras cosas en el ADN que podrían estar modulando esta expresión”.  

El trabajo que realiza el equipo multidisciplinario del Instituto de Neurociencias no es sólo con familiares y pacientes con Alzheimer, sino con los cuidadores, ya que es una enfermedad degenerativa y, en la mayoría de los casos, quienes los cuidan sufren mucho desgaste físico y emocional. 

El médico del equipo, Isaac Berumen, detalla algunas manifestaciones de este tipo de Alzheimer, llamado “Mutación Jalisco”:

“Es posible encontrar, de acuerdo a la etapa de la enfermedad, otras manifestaciones. En la etapa preclínica cuando todavía no hay alteraciones neurocognitivas, se pueden presentar problemas neuropsiquiátricos que puede ser depresión, ansiedad.

También pueden comenzar problemas motores, debilidad, rigidez muscular y esto se va a traducir en una dificultad de la marcha. Además, se puede alterar el olfato y puede ser muy temprano. En el Alzheimer autosómico todavía no sabemos muy bien esto, así que estamos indagando acerca de este aspecto”. 

Otra característica de la “Mutación Jalisco” son los cambios en el comportamiento, que se presentan a muy temprana edad: 

“Cambios en el comportamiento. Algo que llama mucho la atención es que las personas comienzan a ser muy agresivas, se comienzan a aislar o se hacen apáticas y no hay explicación realmente por lo que están viviendo”. 

En el mundo no hay medicamentos que curen o traten al Alzheimer. Los que hay tratan síntomas como depresión, ansiedad y la memoria.

• Pero en países como Estados Unidos ya se cuenta con fármacos para reducir la intensidad de la enfermedad. 

Y en Jalisco, ¿hacia dónde se encamina la investigación? ¿Desde cuándo se tienen registros en la Entidad y por qué es importante saberlo? Mañana te lo platico.