Alzheimer, mutación Jalisco Parte I: Investigación abierta en Los Altos




Guadalajara, Jalisco, 

Pérdida de memoria, olvidos, cambios de comportamiento. Desorientación. Todos esos son síntomas del Alzheimer, una enfermedad que regularmente impacta en adultos mayores. 

¿Pero te imaginas que empieces a presentarlos cuando llegas a los 40? Es el Alzheimer temprano, al cual los doctores identifican como “autosómico dominante”, y decenas de personas en la Región de Los Altos de Jalisco lo padecen.

  • Esta es una de las 200 mutaciones en un gen que están relacionadas con el Alzheimer y puede provocar la aparición de la enfermedad antes de los 65 años.

Fue identificada en la década de los 90s por un equipo de investigación en California y Jalisco. Se descubrió que muchas familias con este tipo de demencia provenían de ancestros comunes en esta Entidad, específicamente en la región de Los Altos. Por eso fue nombrada como mutación Jalisco.

La doctora Esmeralda Matute es la responsable del Laboratorio de Neuropsicología y Neurolingüística del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Guadalajara. Ella encabeza la investigación desde hace años para identificar a las familias que tienen este gen.

Su meta es ayudarles a sobrellevar la enfermedad e incluso a tomar medidas, que aunque no la detendrán ni la curarán, podrían ayudar a retrasar los síntomas y vivirlos de una manera diferente: 

“Somos un equipo multidisciplinario de 16 personas que trabajamos por un objetivo común que es conocer la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante que se presenta aquí en Jalisco”.

Además agregó que: 

“Un Alzheimer que tiene dos características principales. Una: sí que se presenta antes del envejecimiento, antes de que se cumplan los 60 años de edad, y la otra característica peculiar es que se rige por las leyes de la herencia; es decir, es familiar, se presenta en familias”. 

Aclaró que, aunque se le denomina “mutación Jalisco”, ya hay reportes en todo el mundo de esta alteración genética, pero es importante conocer a los pacientes y analizarlos para saber si desarrollarán la enfermedad, o no, y así tomen decisiones. Además, se busca encontrarles tratamientos eficaces, porque en la actualidad no los hay.  

El doctor Luis Figuera es el precursor de este estudio aquí en Jalisco, tiene 30 años trabajando en ello: 

“Porque empezaron a llegar a la consulta personas con demencias de inicio temprano y que tenían historia familiar. Al principio decíamos: ‘sí, es algo genético’.

No le dábamos tanta importancia porque no teníamos tantos recursos para hacer estudios genéticos,

pero en los últimos 12 años comenzamos a ver que ya era un problema de salud y, además, es un problema de Jalisco. Todos los pacientes que conocemos hasta el momento tienen su origen en Jalisco.

Colaboramos con el doctor John Ringman de la Universidad del Sur de California que él contactó a la gente de Jalisco

 porque él empezó a ver personas en Los Ángeles con este problema y todos venían de los Altos de Jalisco”. 

El objetivo de estos estudios también es desmitificar la enfermedad, darla a conocer y desterrar los mitos e ideas erróneas de la gente como que se trata de una maldición o una posesión diabólica. Porque sí: dado que algunos casos muestran mucha violencia, hay gente que piensa que los enfermos “están poseídos”.

Durante esta semana te presentaremos esta investigación que realiza la Universidad de Guadalajara desde hace más de 30 años, en la que han hecho una búsqueda histórica de los inicios de esta mutación para que, al conocerla cada vez más, puedan acercarse los investigadores a una cura del Alzheimer.

Además de ayudar y acompañar desde ya a quienes van iniciando con la enfermedad porque quienes la desarrollan presentan síntomas desde los 40 años. 


Rocío López Fonseca