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Guadalajara, Jalisco.
En México se estima que ocho millones de personas viven con una enfermedad rara.
Ante la necesidad de tener un tratamiento oportuno y personalizado se debe trabajar en crear espacios para promover la investigación de la genética de éstos y mejorar la atención al paciente y sus familias con ayuda de la medicina de precisión desde edades tempranas.
Señaló en su conferencia magistral en el Congreso Internacional Avances en Medicina, el Jefe de Genética Médica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Dr. Antonio Martínez-Monseny.
En entrevista señaló que se trabaja para brindar diagnósticos y tratamientos oportunos:
“hay muchos desafíos que tenemos que transformar en oportunidades, desde el manejo de la cronicidad, la complejidad de las enfermedades raras, el registro de los pacientes que tenemos con enfermedades raras, que parece sencillo y no lo es y por supuesto llegar a tener más diagnóstico,
porque además de que el diagnóstico de información y ayuda a las familias, ofrece un asesoramiento genético, también es la puerta para nuevas terapias, ensayos clínicos, para tratar a estos pacientes que hoy en día solo el 5 por ciento tienen un tratamiento específico”.
Explicó que las enfermedades raras son las que afectan a cinco personas por cada 10 mil habitantes, y que hay alrededor de siete mil padecimientos raros. El 80 por ciento de éstas enfermedades son de origen genético.
- Sin embargo, consideró que sólo la mitad de los pacientes con enfermedades raras han sido diagnosticados, ya que se reporta que en estos casos las y los médicos pueden tardar hasta siete años en dar un diagnóstico acertado si no se cuenta con actualización en el conocimiento, así como herramientas tecnológicas o de investigación que ayuden al diagnóstico.
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