Guadalajara, Jalisco

Las enfermedades lisosomales, entre ellas las mucopolisacaridosis, son padecimientos genéticos poco frecuentes que son causados por una alteración en las proteínas o enzimas encargadas del metabolismo celular.

Esto provoca síntomas en el sistema nervioso, musculoesquelético, crecimiento en hígado y bazo, entre otras manifestaciones que por ser diagnosticadas de manera tardía, los daños en quienes la padecen son irreversibles.

La paciente, psicóloga e integrante de la Asociación Civil Grupo Fabry, Ximena Nava Peña, agrega:

“El diagnóstico es importante darlo en edad temprana, para que los pacientes reciban atención médica y tratamiento para que enfrenten menos dificultades y tengan una mejor calidad de vida.

A los pacientes yo les digo que no se rindan, yo a través del tiempo lo comprendí aunque me fue muy complicado, lo entendí con pláticas, manifestaciones y yo se que es muy difícil pero sé que se logra tarde o temprano y es un logro muy satisfactorio.

Hoy en día me siento orgullosa de tener tanto mi tratamiento como mi carrera terminada y yo me propuse trabajar en un futuro en una escuela y ser una gran conferencista, por ahora me estoy preparando para ello”.

Algunos de los síntomas de la mucopolisacaridosis son baja estatura, rigidez en las articulaciones así como problemas cardíacos, respiratorios y de visión.

• En el marco del Día Mundial de la Mucopolisacaridosis, se realizó en el Senado de la República un Foro sobre la urgencia de un manejo integral de estas enfermedades en México, además para mejorar su diagnóstico.