Guadalajara, Jalisco. 

El último día de febrero se conmemora a las enfermedades raras, la razón, para visibilizarlas, tomar conciencia de que existen más de 7 mil enfermedades raras que afectan a miles de personas regadas en el mundo, que aunque no son comunes, esas personas y sus familias viven un calvario durante el camino para ser diagnosticados y si tienen suerte contar con un tratamiento.

Uno de los impulsores de este día, es Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras:

"Según la Organización Mundial de la Salud, existen alrededor de 7 mil enfermedades raras y cada día se están reportando más por el conocimiento que tenemos acerca del genoma humano, las detectamos básicamente en el 80 por ciento en los niños, en la infancia es donde se presenta mayormente, donde se diagnostica el tamizaje neonatal, la sospecha clínica, audiológico, el tamizaje cardiologíco, el visual, neurológico y el auditivo".

Hay enfermedades raras físicas, pero también que no se ven como las enfermedades metabólicas o neurológicas. Las enfermedades raras o huérfanas son llamadas así, ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas. Se calcula que cerca del 8 por ciento de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas.

En México se reconocen solo 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina Bífida, fibrosis Quística, Hipotiroidismo Congénito, fenilcetonuria, enfermedad de Fabry, entre otras.