Guadalajara, Jalisco.

Entre las 7 mil enfermedades raras que hasta el momento se han descrito, las mucopolisacaridosis son de las que cada vez más se notan, aunque su diagnostico puede tardar hasta ocho años, en el país se estima que uno de cada 100 mil nacidos vivos tienen esta condición.

Este padecimiento impide al organismo producir enzimas que ayudan a procesar ciertas sustancias en el cuerpo que, al carecer de ellas, provoca serios trastornos en el organismo.

Estas enfermedades, también conocidas como lisosomales, están presentes en el país y aunque no hay un registro real de cuántas personas viven con ellas, se estima que alrededor de 500 pacientes en el país las padecen, explica la coordinadora Nacional del Programa de Pacientes de la Asociación Civil Fabry de México, Alejandra Zamora:

"Exactamente, y además no tenemos un número exacto porque el diagnostico sigue siendo difícil; a lo mejor tenemos registrados en las asociaciones alrededor de unos 500 pacientes con mucopolisacaridosis. El tema es que no quiere decir que sean todos, sino solamente los que han sido diagnosticados. Definitivamente, el diagnostico siempre ha sido una odisea, es un problema muy fuerte en las familias y eso es a lo que nos enfrentamos también hoy".

En Jalisco se tienen registradas ocho personas con mucopolisacaridosis, también conocido como el Síndrome de Morquio.

La coordinadora lamenta que el diagnóstico de estos síndromes tarda entre 4 y 8 años, y en algunos casos hasta más, por lo que es muy importante que se conozcan algunos de los síntomas:

"Las características generales de las mucopolisacaridosis son talla baja, falla generalizada orgánica, daño en todos los órganos. Esto es: perdida de la vista, del oído, tienen diferentes afectaciones del organismo, derivado esto del acumulo al sustrato por falta de la enzima".

Sin embargo, el viacrucis no termina al llegar a un diagnóstico, sino en recibir el tratamiento. Actualmente, el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) se ha negado a dar el medicamento, sobre todo a quienes padecen el Síndrome de Morquio:

"Tenemos cerca de 50 pacientes con este tipo Síndrome de Morquio en todo el país, pero tenemos un grupo importante de pacientes derechohabientes del IMSS donde el Instituto no acepta el tratamiento, no les está dando el medicamento que se requiere, que es un remplazo enzimático, así como lo hace con el resto de las enfermedades lisosomales que ya tiene el Instituto, pacientes atendidos desde hace mucho tiempo. No entendemos por qué la discriminación hacia estos pacientes; ellos no tienen tratamiento en el Seguro Social. Hoy en el IMSS no tenemos pacientes que estén recibiendo el tratamiento disponible para tratar el Síndrome de Morquio".

También han solicitado en varias ocasiones ante la Secretaría de Salud que se sume el estudio de estas enfermedades lisosomales en el tamiz neonatal para detectar en buen tiempo estas deficiencias de enzimas.