Guadalajara, Jalisco.

La atrofia muscular espinal es una de las más de seis mil enfermedades raras que existen en el mundo y, según la Organización Mundial de la Salud, hay más de 300 millones de personas en el planeta que padece alguna de ellas.

El 70 % de éstas comenzó en la infancia, y un porcentaje muy pequeño llegan en la adultez.

Marcos es un niño que comenzó con algunas manifestaciones de la atrofia muscular, que hicieron pensar a sus padres que el desarrollo de su hijo no era normal:

"Nos decían: todavía no camina, pero algunos nos decían: no se preocupen, al rato va a empezar a caminar. Pero empezamos a notar algunas cosas que no nos cuadraban, como por ejemplo que cuando estaba sentadito se iba de ladito, o a veces se paraba apoyado y se le iban las piernas abajo. Cuando íbamos con su pediatra, todos los marcadores de crecimiento iban bien, él había gateado cuando tenía que gatear".

La atrofia muscular espinal afecta a las neuronas de la médula espinal relacionadas con el movimiento. Esta enfermedad afecta la capacidad de un niño para gatear, caminar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. En los casos más severos puede dañar los músculos que se usan para respirar y para ingerir alimentos.

El diagnóstico se puede realizar mediante un examen físico, historial clínico que incluya antecedentes familiares. El reconocimiento a la atrofia muscular espinal en México es clave para diagnosticar y así mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.