Guadalajara, Jalisco. 

¿Te imaginas caminar y sentir alfileres que lastiman tus pies o tropezar con frecuencia, esguinces de pie, sensación de hormigueo de manos y pies todos los días?  eso es parte de lo que viven personas con una enfermedad rara llamada Charcot-Marie-Tooth o CMT. 

Tomás Luis López Valenzuela tiene 21 años y fue diagnosticado hasta sus casi ocho años,  él mismo explica en qué consiste esta enfermedad y lo que le provoca: 

“En sí no es una sola, es un conjunto de discapacidades neuromusculares periféricas

con características muy similares  y la cuestión del Charcot es que es un conjunto de varias patologías que puede haber por degeneración de las neuronas, daño de la propia neurona o falta de mielina, en la comunicación”. 

• El CMT es una afección hereditaria que afecta los nervios de los brazos, las manos, las piernas y los pies que provoca deformidad estructural en los pies, es decir, arcos altos y dedos de los pies y manos en martillo: 

“En mi caso, se dice que tenemos como un paso pegado, o paso como de golpeteo, chancleamos, se escucha los golpes fuertes, tenemos deformación en manos y piernas, en forma de garra,

también se empiezan a debilitar ciertos músculos y se hace el pie en varo o equino

que es caído o se te cae el tobillo hacia e lado y eso hace que tengamos pérdida de equilibrio, nos tropezamos mucho”. 

El Charcot es una de las enfermedades raras más comúnmente heredada, pero es de las difíciles de diagnosticar, por cada 2 mil 500 nacidos vivos, uno nace con esta condición, por eso

llama a los médicos en formación a capacitarse más sobre estas enfermedades también llamadas huérfanas:

“La cuestión es que Charcot es degenerativa, no siempre es muy notable y a pesar de que el Charcot es una de las discapacidades raras más comúnmente heredada porque es genética,

mucha gente como en mi caso sale de forma espontánea, de novo por mutación genética por lo mismo que es muy difícil de diagnosticar

mucha gente las confunde con otras discapacidades y siempre hay una búsqueda interminable para el diagnóstico”. 

Y aunque no existe un censo de enfermedades raras en el país, sí hay asociaciones que apoyan a quienes viven con estas condiciones, Luis estudia ingeniería química y también es activista, pertenece a un grupo de pacientes con Charcot para informar sobre su condición

en donde hay inscritos alrededor de 120 personas que viven con esta enfermedad en México, en Guadalajara hay 15.