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Radio UdeG
Guadalajara, Jalisco.
Decenas de enfermedades raras han sido clasificadas y dadas a conocer por los padres de familia que tienen a un hijo o hija en esa condición.
Debido a su baja incidencia, existen decenas de ellas que se diagnostican de manera tardía por parte de los médicos. Hay, por ejemplo, reportes de algunas de ellas de tan solo cinco casos en el mundo.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil de ellas.
-Más allá de las cifras-
Este ha sido el viacrucis al que se ha enfrentado Adriana Caro, originaria de Nayarit, quien ha sufrido en carne propia la búsqueda del diagnóstico para su hija, quien a los tres años comenzó con algunas manifestaciones del raquitismo que padece:
"Yo, como madre que me tocó ver todo ese sufrimiento, me entró la inquietud, aquí en México, de hacer esa asociación para apoyar a las familias con esta enfermedad rara y empezar a dar información, de que no se desconozca. Uno de los propósitos es dar a conocer a las universidades en que se enfoquen un poquito también en estas enfermedades, porque son muy importantes a la hora de que llega un paciente con un doctor de que puedan dar un diagnóstico certero".
La hija de Adriana, Julissa, sufre de Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X, una enfermedad que afecta a una de cada 20 mil personas en el mundo. Es una afectación multisistémica que tiene causas genéticas, y además es progresiva y hereditaria.
-Asociación XLH y otros raquitismos en México-
Adriana Caro fundó la Asociación XLH y otros raquitismos en México para orientar a otros padres sobre esta enfermedad rara, porque entre más pronto se dé con el diagnóstico, más pronto comenzará con el tratamiento y retrasará en lo posible las deformidades que ocasiona esta enfermedad.
Adriana Caro, Mamá de Julissa, quien vive con raquitismo, detalla los principales síntomas:
"Una de las principales características es esa: que tienen sus piernas muy, muy arqueadas; otra característica que sufren, que tienen sus coyunturas muy pronunciadas, estatura muy baja, tienen mucho absceso dental en sus encías y, en ocasiones son muy graves, porque a temprana edad van perdiendo piezas de sus dientitos y eso es muy importante atacar desde un principio; otra de las características es eso: que sufren mucho dolor en sus huesos, sus huesos se van deformando, sus huesos van poniéndose muy débiles".
También desarrollan osteoartritis, pseudofracturas, problemas auditivos y una fatiga extrema.
La asociación invita a los padres de familia que estén enfrentando una enfermedad rara o que sus hijos vivan con algunos de estos síntomas a buscar respuestas y atención.
La Asociación XLH y otros Raquitismos en México lanza la campaña #RaroEsNoAlzarLaVoz, con el objetivo de sensibilizar y crear conciencia en la población y autoridades sobre el impacto de este padecimiento en la vida de los pacientes.
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