Guadalajara, Jalisco.

Si sufrir una enfermedad rara ya es algo catastrófico, porque pueden pasar años y gastar mucho dinero para lograr un diagnóstico, vivir en un lugar apartado y con poca o nula información de la existencia de ellas, es todavía un triple reto, como lo vive en carne propia doña Alicia Plazola. 

Ella vive en una ranchería de Villa Corona, cuando su hijita Camila tenía seis meses comenzó con síntomas de una mucopolisacaridosis tipo 1, la llevó al Centro de Salud pero no le diagnosticaron nada, no le supieron decir nada: 

“Al principio fui ahí a mi ranchito, al centro de salud y me dijeron que no podían hacer nada hasta que la niña cumpliera un año, de ahí me esperé a que la niña cumpliera su año y la llevé a Cocula con el pediatra y fueron seis meses de ir y venir, un diagnóstico y otro.

Puro diagnóstico erróneo, a los seis meses me mandan al civil viejito con el doctor Guillermo por posible síndrome de Noonan, pero el doctor me dijo que no podía ser, porque ese síndrome es más común en los niños, de ahí tardé un año haciéndole un estudio, otro, un diagnóstico y otro hasta que al año salió el diagnóstico de mucopolisacaridosis”. 

Por esta razón, porque no se ve lo que no se conoce. 

La Alianza Nacional por las Enfermedades Raras buscan concientizar a los médicos en formación sobre estas enfermedades.

Ya que los pacientes con estos padecimientos poco frecuentes llegan a tardar años y visitar muchos especialidades para lograr ser diagnosticados, muchos de ellos con daños irreversibles. 

Se estima que 30 por ciento de niñas y niños con enfermedades poco frecuentes mueren antes de los cinco años por no ser diagnosticados y no recibir un tratamiento, lamenta la  presidenta de la Alianza, María del Socorro Negrete Paz:

“El objetivo principal de la Alianza es capacitar a los médicos para hacer diagnósticos y tratamiento oportunos, porque de ahí depende la vida de miles de pacientes, los diagnósticos erróneos.

Estos casos que presentamos son casos de éxito que pudieron llegar después de un diagnóstico erróneo, pudieron llegar a un diagnóstico certero y hoy tienen vida, pero qué pasa con los que no lo lograron se quedaron en el camino.

Según la Organización Mundial de la Salud dice que 30 por ciento de niñas, niños mueren antes de los cinco años por falta de un diagnóstico y tratamiento oportuno, por eso la importancia de capacitar desde los semilleros de primer nivel, segundo y tercer nivel”. 

En el mundo hay más de siete mil enfermedades raras conocidas.

En México sólo hay poco más de 20 documentadas.

Víctor también recibió un diagnóstico tardío, sin embargo, tuvo la suerte de que al recibir el tratamiento y mantenerlo, tiene controlada su anemia aplástica constitucional y disqueratosis congénita, ahora hasta es un atleta de alto rendimiento, su disciplina el tenis de mesa y nada lo detiene: 

“En el Code Jalisco.

-¿Eres de la selección?

Sí ya fui a varios torneos nacionales e internacionales, he participado, en Centroamericanos, Latinoamericanos y Panamericanos han sido desde el Salvador, Honduras, Puerto Rico, en Estados Unidos”.   

• Víctor les pide a los médicos que investiguen sobre las enfermedades raras y si les llega un paciente al que no pueden diagnosticar, pregunten a más médicos o investiguen para llegar al diagnóstico y así accedan al tratamiento y control de su enfermedad a tiempo.