Beijing, China.

Un equipo de investigación chino ha identificado una variante de un gen que tiene un papel esencial en el desarrollo de la enfermedad del Alzheimer en los han, el mayor grupo étnico de China.

El estudio fue publicado recientemente en la National Science Review, una revista en inglés afiliada a la Academia de Ciencias de China (ACCh).

El mal de Alzheimer es una alteración progresiva e irreversible del cerebro que destruye lentamente la memoria, las habilidades cognitivas e incluso la capacidad de llevar a cabo tareas simples. La enfermedad afecta a unos 48 millones de personas en todo el mundo, cifra que se espera que aumente por el envejecimiento de la población. La dolencia no tiene cura.

La aparición y progresión de la enfermedad está condicionada por factores genéticos y ambientales, y es hereditaria hasta en un 79% de los casos.

Estudios previos habían encontrado genes implicados en la aparición temprana del alzhéimer de origen familiar, que es el diagnosticado antes de los 65 años y solo supone el 5% de los casos.

Los científicos creen que hay otros genes implicados aún por descubrir.

Estudios recientes de asociación de todo el genoma han identificado varios genes del alzhéimer en poblaciones europeas, pero la mayoría no se pueden validar en poblaciones chinas.

La secuenciación genética de 107 pacientes de alzhéimer diagnosticados antes de los 55 años o con antecedentes familiares permitió a los investigadores del Instituto de Zoología de Kunming, dependiente de la ACCh, encontrar una variante rara, identificada como rs3792646, en el gen C7. Posteriormente, validaron la asociación de esta variante con la enfermedad en 368 casos del este y suroeste de China.

Además, los expertos usaron datos de imágenes del cerebro que mostraron que los pacientes con esta variante de riesgo tenían un volumen notablemente menor del hipocampo derecho, una parte muy importante del cerebro, y peor memoria en el comienzo de la edad adulta que las personas sanas. Este hallazgo indica que la variante podría afectar a la estructura y funcionamiento cerebral varias décadas antes de que la enfermedad se manifieste.

Estudios posteriores mostraron que la expresión excesiva de la variante podría impedir la viabilidad celular, la activación inmune y la actividad neuronal.

La variante es probablemente específicamente china, concluyeron los investigadores tras analizar datos de secuenciación genómica de 812 pacientes europeos.