Guadalajara, Jalisco.

Las enfermedades raras significan un enorme desafío para las familias de los pacientes y los propios médicos; genetistas llaman a estar atentos al desarrollo de los niños

El diagnóstico de las enfermedades raras son un desafío para los médicos y las familias, sin embargo, cuando se trata de una enfermedad devastadora de rápida degeneración como la Enfermedad de Batten, su identificación y control se convierte en una carrera contra el tiempo donde la vida está en juego.

Pero ¿que es la Enfermedad de Batten?

Ésta es una enfermedad neurodegenerativa y es considerada una de las principales causas de demencia infantil de acelerado progreso que provoca daños irreversibles e incluso muerte prematura.

Se manifiesta principalmente por la aparición de convulsiones sin origen aparente y en algunos casos relacionadas con fiebre alta, esto puede ocurrir entre los 2 y 4 años de vida, el jefe del departamento de Genética del Hospital Infantil de México, Rodrigo Moreno Salgado, agrega:

"Los síntomas de la enfermedad de Batten son diversos, de origen neurológicos, los pacientes como decía de edades tempranas inician con pérdida de la memoria, de la visión y van perdiendo progresivamente diferentes habilidades como ya puedan ser motoras, niños que ya caminaban pierden esta habilidad, pierden la habilidad del lenguaje y sigue siendo progresiva hasta que se deteriora el paciente".

Este raro trastorno neurodegenerativo pediátrico tiene una incidencia estimada de 0.5 por cada 100 mil nacidos vivos, pero no hay un registro confiable.

De acuerdo con el especialista, la expectativa de vida de un paciente sin tratamiento es entre los 8 y 10 años de edad, ya que el daño en las células es devastador y las complicaciones evolucionan a un estado crítico que generalmente conduce a muerte prematura, por lo que la mayoría de los niños rara vez sobreviven más allá de la adolescencia temprana:

"Por lo que hay que detectarlo a tiempo, hay que sospecharla, hay que conocerla y también saber que es algo que existe y hay que movernos rápido para evitar que siga progresando la enfermedad".

Uno de los más importantes desafíos de esta Enfermedad de Batten es que a menudo no es diagnosticada correctamente y es confundida con otros trastornos como la epilepsia, sin embargo, la característica clave para que los médicos puedan pensar en este trastorno es el retroceso en el desarrollo del lenguaje y la pérdida del control psicomotor, advirtió el especialista.