Insabi
Fotografía: Archivo/Referencial
Guadalajara, Jalisco.

Cuando aparecen síntomas y manifestaciones varios como cardiopatías, glucosa elevada, problemas en el sistema nervioso central y se descartan enfermedades que podrían provocar esas manifestaciones como diabetes, miocarditis y otras más, pero continúan los síntomas y la calidad de vida se va deteriorando, la desesperación de los pacientes y familiares crece y esto sucede en la mayoría de las enfermedades raras, pueden pasar años y hasta décadas para que sea diagnosticada, así pasa con la Amiloidosis Familiar, explica el director de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México, Alejandro Cerezo:

“Empiezan a caminar los pacientes en un largo camino para encontrar un diagnóstico, finalmente pasan cinco a seis años para que tengan un diagnostico certero si fueron dando con los médicos adecuados que conozcan o identifiquen el tipo de la enfermedad de lo contrario pues pueden pasar casi toda su vida con esta circunstancia de no tener un diagnostico certero y evidentemente termina mal la situación para el paciente”.

Esta enfermedad, la Amiloidosis se origina cuando una proteína anormal producida por el hígado llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su correcto funcionamiento.

La presidenta de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México, Adriana Briones, detalla cómo aparecen los primeros síntomas que generalmente se presentan sobre todo a partir de los 20 años de los pacientes:

“Es una enfermedad rara, entonces no la podemos ver en sus primeros síntomas físicamente, empezamos con hormigueos en las manos, en los pies falta de sensibilidas, falta de fuerza, diarreas constantes, la visión es diferente, unas manchitas en los ojos. Se puede confundir con otras enfermedades”.

En Guadalajara hay 25 pacientes ya identificados con esta enfermedad, pero actualmente están en estudio sus familiares más cercanos ya que esta patología es hereditaria.

Mientras que en el país se estima que hay más de 200 pacientes con la enfermedad, sin embargo al sumar a sus familiares la cifra se triplica ya que se estima que por cada persona confirmada hay otras cinco más en el núcleo familiar.

La Fundación busca que esta enfermedad rara sea agregada al catálogo de enfermedades raras en el país para recibir tratamiento por parte del Sistema Público de Salud, explica Adriana Briones:

“Si hay tratamientos en México pero nosotros estamos en espera de que sea reconocida en el padrón de enfermedades raras para poder ingresar esos tratamientos al país, de que existen existen, y necesitamos reconocer la enfermedad para que estos medicamentos puedan ser ingresados a México y tener todos acceso a ese tratamiento porque tener la enfermedad sin un tratamiento que nos ayude a mejorar nuestra calidad de vida, solo nos dan medicamentos para sobrellevar la enfermedad”.

Algunas de las manifestaciones de esta enfermedad por no llevar un adecuado tratamiento son tan variados que van desde disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables, pérdida del control de esfínteres y pérdida de habilidades motoras que vuelve dependientes a los pacientes.

Para mayores informes sobre los apoyos que ofrece la Fundación de Familias con Amiloidosis en México se puede contactar con ellos al WhatsApp 442-3817-311 en su página web ffam.org.mx

Rocío López Fonseca

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