Guadalajara, Jalisco.

Dentro de las enfermedades raras, una de las más comunes es la atrofia muscular espinal. Se estima que se presentan 10 casos por cada 100 mil nacidos vivos en México, pero, ¿qué es la atrofia muscular espinal? La neuróloga pediatra Miriam Jiménez lo explica:

"Lo que hace en los pacientes: se va a perder la comunicación que hay entre la médula espinal y el musculo, se mueren esas neuronas porque no tienen la proteína que las hace estar vivas, es una proteína que se llama de sobrevida de la neurona motora, y entonces se muere esa neurona y al no estar esa neurona funcionando adecuadamente, el musculo pierde su función, los músculos del cuerpo, los músculos que ayudan a respirar, los músculos del brazos, piernas, el cuello, etcétera, van perdiendo su función. Se llama atrofia muscular precisamente porque, a la larga, los músculos dejan de cumplir su función".

Sin embargo, este problema no sólo se puede presentar al momento de nacer y provocar la muerte antes de los dos años si no se tiene tratamiento, también puede debutar en la edad de los 10 años e incluso en los adultos, explica la también directora médica en Biogen, Miriam Jiménez:

"Esta enfermedad también se puede presentar a lo largo de la vida, puede iniciar después de los tres años, alrededor de los 10 años y puede iniciar en etapa adulta".

Pero, ¿cuáles son los síntomas, sobre todo en los niños más grandes o en los adultos? Como se presenta en la población.

"Ellos van a tener fatiga, van a tener cansancio, pueden tener algunos problemas para deglutir, pero sobre todo disminución de la fuerza de las extremidades, incluso hay pacientes que han descrito muy bien cómo se dieron cuenta de su enfermedad, ya que antes podían practicar algún deporte, algún ejercicio, quizá con un bajo rendimiento y de pronto ya no pudieron hacerlo, se fatigaban al subir escaleras, no podían cargar la mochila debido a la debilidad que se iban instalando”.

¿Y los síntomas en bebés?

"Los pequeñitos no alcanzan sus habilidades motoras en el tiempo que está estandarizado para que lo hagan, por ejemplo, el sostén de la cabeza, que se puedan sentar, que se puedan girar sobre su eje, que se pongan de pie, tenemos tiempos en los que los niños deben alcanzar esas habilidades".

La atención de Atrofia Muscular Espinal provoca otros problemas de salud como deficiencia alimentaria o broncoinfecciones, por lo que además de que el paciente cuente con atención de neurólogos pediatras para infantes o adultos, se necesitan especialistas como nutriólogos, terapeutas físicos, entre otros; es decir, una atención multidisciplinaria dependiendo del grado de complejidad de la enfermedad en cada paciente, además de los tratamientos farmacológicos.