Guadalajara, Jalisco.

Un diagnóstico a tiempo puede hacer la diferencia entre un paciente y otro.

El Presidente de la Asociación Mexicana de Cistinosis, Víctor Manuel Gómez Molina y miembro del Consejo Nacional por las Enfermedades Raras (ANER), explicó que una paciente que tuvo acceso a un diagnóstico oportuno se libró de un trasplante.

Él participó en el conversatorio virtual Por una salud incluyente, previo al Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La Cistinosis es una enfermedad rara. Existen tres tipos: la Nefropática, juvenil y de adulto.

De acuerdo con la Asociación Mexicana de Cistinosis, las manifestaciones iniciales ocurren por lo general entre los siete y nueve meses de edad, entre los síntomas están:

• Sed excesiva.

• Orina excesiva.

• Cristales de cistina en cornea.

• Niveles de cistina elevados en células blancas.

• Síndrome de Fanconi

• Falla para Crecer

• Fotofobia

“Tuvimos un caso hace algunos años de algún paciente que se diagnosticó y posteriormente empezó a tomar su tratamiento a los nueve meses de nacido, justo muy poquito después de que se había diagnosticado, el rumbo de esta paciente en este momento es que es una persona completamente normal, con su tratamiento, claro, completamente normal, no requirió de ninguna otra situación como un trasplante, que es a lo que nos enfrentamos los pacientes con cistinosis”.

Ahorita es una joven de 24 años que desarrolla sus actividades normales.

Pero habló de otro caso, un paciente con un diagnóstico entre los tres y seis años de edad, entonces su destino fue otro, derivó en que tuvo que estar en diálisis y hemodiálisis, con una serie de complicaciones.

Por ello, las asociaciones de la red piden la capacitación de médicos generales, que son el primer contacto con los pacientes y que pueden ayudar a cambiar la vida de las personas a través de un tratamiento a tiempo.